Endocrinologie périnatale

Le développement du système endocrinien est initié dès la fécondation ; il va se poursuivre pendant la vie foetale. Dès la période néonatale, certaines endocrinopathies se manifestent, avec les particularités propres à cet âge de la vie. Évoquer la biologie du développement des glandes endocrines nous fait entrevoir la complexité de ces phénomènes et les connaissances accumulées permettent de mieux comprendre leur évolution tout au long de la vie.

Certaines maladies sont héréditaires, d'autres sont dues à des mutations géniques après la conception. Certaines sont accessibles au diagnostic prénatal, d'autres au dépistage et au diagnostic néonatal. Interpréter la symptomatologie chez le nouveau-né demande de l'expérience car le raisonnement clinique, l'interprétation des examens et le traitement sont très différents chez un prématuré, un hypotrophique, un nouveau-né à terme par rapport à l'enfant plus grand.

Des gènes du développement de l'hypophyse ou de la différentiation sexuelle aux urgences métaboliques et endocriniennes néonatales, de la reconnaissance des syndromes génétiques à la prise en charge d'un goitre foetal ou d'une ambiguïté sexuelle, ceci représente un vaste parcours : il faut l'intervention de bien des spécialistes pour l'entreprendre. Certaines endocrinopathies chez la femme enceinte influencent le fonctionnement endocrinien foetal, dépendant par ailleurs du placenta : les altérations de celui-ci sont notamment à l'origine de certaines causes de retard de croissance intra-utérin. C'est pourquoi les pédiatres, quel que soit leur mode d'exercice, les généticiens, les chirurgiens pédiatres, les échographistes et les radiologues, les endocrinologues, les gynécologues et les obstétriciens trouveront de l'intérêt à consulter régulièrement cet ouvrage.