Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique.
L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particuliàrement bien traitée la maniàre dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gàne morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global.
Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complàte l'ouvrage destiné tout particuliàrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé.
